Küsimusi ja vastuseid Kallmanni sündroomi kohta

Mis see on?

Inimesel on Kallmanni sündroom ehk sümptomikompleks (Kallmann Syndrome, KS), kui tal on diagnoositud selgelt vähenenud või puuduv haistmismeel ja suguhormoonide puudulikkus.

Kui levinud see on?

KS-i esinemissageduseks on meeste puhul hinnatud 1:4000 – 1:10 000; naistel võib see olla kuni 5 korda väiksem.

Mis põhjustel KS tekib?

Tavaliselt juhib murdeea algust ja arengut kesknärvisüsteemis toimiv hormoon GnRH, mis KS-i põdevatel inimestel puudub. Tagajärjeks on see, et puberteet e. murdeiga ei alga. Arvatakse, et KS-il on geneetilised ehk pärilikud põhjused. Kõiki KS-i põhjustavaid geenihäireid ei tunta ning KS-i täpne põhjus jääbki tihti ebaselgeks.

Kuidas saab haistmismeele puudulikkus olla seotud murdeea arenguga?

Arvatavasti viib häire haistmismeele varajases arengustaadiumis selleni, et GnRH-d eritavad närvirakud  ei jõua kesknärvisüsteemis õigele kohale.

Kuidas KS avaldub?

Üldiselt avaldub KS-iga seotud GnRH hormooni vaegus selles, et puberteet ei alga või kulgeb ebaloomulikult aeglaselt, millega on seotud ka vähenenud või puuduv haistmismeel. Tuleb meeles pidada, et puberteedi hilinemise kõige üldisem põhjus on pärilik aeglane sugulise küpsemise kulg, millega ei kaasne haistmismeele puudulikkust või püsivat GnRH puudust (4).

Hilisemas eas võidakse KS avastada siis, kui uuritakse viljatuse põhjusi või selgitatakse välja muid KS-iga seotud sümptomeid. GnRH puudulikkus võib mõnikord esineda ka väga kergel kujul.

KS-i põdevatel inimestel võib mõnikord puududa üks neer ning neil võib olla näiteks huulelõhe (jänesemokk), suulaelõhustus (hundikurk), kaasliigutused ehk sünkinees, silmade liigutushäired või halvenenud kuulmine (3). Nende nn. lisasümptomite esinemine varieerub KS-i puhul suuresti.

Kuidas KS-i diagnoositakse?

Kui kahtlustate, et Teil või Teie lapsel on KS, konsulteerige oma perearstiga, kes siis vajadusel saadab endokrinoloogi või androloogi  vastuvõtule. Diagnoosi paneb alati eriarst pärast vastavaid uuringuid.

Kuidas KS-i ravitakse?

Puberteedi normaalne kulg taastatakse suguhormoonraviga. Vahel võib ravi olla vajalik ka vanemas eas. Täiskasvanute viljatust võidakse ravida hormoonraviga (5), kuid haistmismeele puudulikkust ei suuda tänapäeva meditsiin veel parandada. Diagnoositud KS tekitab tihtipeale küsimusi ja emotsioone, millest on soovitatav rääkida selle eriala spetsialistidega.

Kas KS mõjutab elukutsevalikut?

Jah. Haistmismeele puudulikkus võib töövõimalusi mõnevõrra piirata. Lisaks võib mõnedel KS-i põdevatel inimestel esineda ülajäsemete tahtmatuid kaasliigutusi ehk sünkineesi, mis võib teatud ametite puhul probleeme tekitada.

Kuidas KS igapäevaelu mõjutab?

Üldiselt mitte väga oluliselt. Haistmismeele puudulikkus võib  siiski põhjustada ohuolukordi (suutmatus tunda näiteks majapidamisgaasi või suitsu lõhna).

Kas KS puhul on alati tegemist eluaegse haigusega?

Mitte tingimata. KS-iga seotud GnRH puudulikkus ja viljatus võivad paraneda vanemas eas (6) või  pärast aastaid kestnud suguhormoonravi (7).

Kas on võimalik saada lapsi, kui põed KS-i? 

Üldiselt küll (vt. ka eelmist vastust), kuid hormoonravi on reeglina vajalik. KS-iga seotud GnRH puudulikkus võib teatud juhtudel olla ka osaline, nii et sugurakkude tootmine võib toimuda ka ilma ravita.

Mil viisil on KS pärilik?

Üle poolte haigestumistest on üksikjuhud (8) ehk suguvõsas ei ole teisi selliseid. Suguvõsades, kus esineb mitmeid juhtumeid, on edasikandumise viisid erinevad.  

2. Quinton R. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism and Abnormalities of the GnRH Pulse Generator. Topical Endocrinol 22: 15-20.

3. Cariboni A, Maggi R. Kallmann's syndrome, a neuronal migration defect. Cell Mol Life Sci 2006;63(21):2512-26.

4. Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(4):1613-20.

5. Pitteloud N, Hayes FJ, Boepple PA, DeCruz S, Seminara SB, MacLaughlin DT, et al. The role of prior pubertal development, biochemical markers of testicular maturation, and genetics in elucidating the phenotypic heterogeneity of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(1):152-60.

 6. Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, Quinton R, Hayes FJ, Hughes VA, et al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N Engl J Med 2007;357(9):863-73. 

7. Ribeiro RS, Vieira TC, Abucham J. Reversible Kallmann syndrome: report of the first case with a KAL1 mutation and literature review. Eur J Endocrinol 2007;156(3):285-90.

8.  Oliveira LM, Seminara SB, Beranova M, Hayes FJ, Valkenburgh SB, Schipani E, et al. The importance of autosomal genes in Kallmann syndrome: genotype-phenotype correlations and neuroendocrine characteristics. J Clin Endocrinol Metab 2001;86(4):1532-8.